난치성 희귀암인 ‘급성 골수성 백혈병’을 일으키는 특정 변이를 가진 조혈모세포群이 존재함을 세계 최초로 규명, 이를 예방하고 약물내성을 극복하여 치료할 수 있는 유전적 단서를 한국-캐나다 공동연구진이 찾아냈다

화순전남대학교병원(원장 조용범) 혈액내과 김형준교수와 조혈계질환 유전체연구센터 이일권교수(현 화순의생명연구원 소속)는 20일 캐나다 토론토대학 연구진과 공동으로 ‘급성백혈병으로 이행하는 전단계 조혈모세포의 발견’(Identification of pre-leukaemic haematopoietic stem cells in acute leukaemia)이라는 논문을 발표했다. 이 논문은 세계적인 학술지인 ‘네이처’ 2월호에 ‘리서치 하이라이트’(Research Highlight)로 선정됐다.

양국 연구진은 급성골수성백혈병 환자의 세포와 항암치료 결과가 양호한 환자의 시료에서 공통적으로 DNMT3A라는 유전자의 변이가 반복적으로 나타나는 것을 주목했다. 그 결과 조혈모세포에서 DNMT3A라는 특정유전자에 변이가 발생하게 되면, 이들 세포群이 백혈병으로 진행되는 중간단계의 고리 역할을 해내는 것을 밝혀냈다.

백혈병은 혈액세포를 만드는 조혈모세포가 어떤 원인으로 암세포로 바뀌어 생기는 혈액암의 일종으로서 출혈, 빈혈, 무기력, 면역력 약화 등 인체 내에서 치명적인 문제를 일으킨다. 급성과 만성, 그리고 골수성과 림프성 백혈병으로 구분되며, 발병원인은 아직 확실히 밝혀지지 않았다. 그 중 급성 골수성 백혈병은 생존율이 낮고 재발률도 높다.

이번 연구는 주요 유전자에서 일어나는 변이의 발생·축적과 백혈병 발생간의 연관성을 규명하는데 크게 기여한 것으로 평가받고 있다. 백혈병 발병의 전단계세포群인 DNMT3A 변이를 측정할 수 있는 유전자진단법 개발의 초석을 마련한 점도 큰 의미가 있다. 향후 급성골수성백혈병의 조기진단이 가능하게 될 경우, 난치질환의 사전예방은 물론 환자맞춤형 치료에도 파급효과가 클 것으로 기대된다.

한편, 김형준 교수는 2001년부터 보건복지부 지원을 받는 조혈계질환유전체센터사업의 일환으로 캐나다 토론토대학 연구진과 함께 급성백혈병의 발병원인·치료법 개발에 힘을 쏟고 있다. 화순전남대병원 연구팀들은 캐나다 토론토대학 프린세스 마가렛 암센터의 백혈병환자 유전체에서 변이를 발굴, 분석하는 데 기여하고 있다.